유전성대사장애질환군은 매우 다양하고 특수한 질환들의 집합체로 크게 나눠서 탄수화물 대사이상질환군, 지방산 대사이상질환군, 아미노산대사이상질환군, 유기산대사이상질환군, 리소솜축적질환군, 사립체대사이상질환군, 미네랄대사이상질환군 등을 들 수 있습니다. 이들 질환들의 각각의 발병율은 낮지만 전체적으로 보면 상당히 높아서 입원환자의 6~8%가 유전질환의 소인이 있다는 보고가 있습니다. 예방접종의 활성화 등으로 감염성질환들의 발병빈도가 감소되면서 유전질환 특히 유전성 대사장애 질환들의 중요성이 더욱 커지고 있습니다.
유전성 대사장애 질환들은 질병의 종류도 다양하지만 한 질환의 발병 양상에 있어서도 그 다양성이 많아서 진단과 연구에 많은 어려움이 동반되기 때문에 많은 관심과 연구가 필요한 분야라고 할 수 있습니다. 여러 가지의 제약들로 인해서 그 동안 국내의 발전이 늦어왔으나 어려움 속에서도 그 동안의 많은 노력들의 결과로 최근 들어서 국내의 연구와 진단 및 치료에 많은 발전이 있어왔으며, 부분적으로는 세계적인 수준으로 발전하였다고 판단하고 있습니다.
본 학회는 그 동안 세 번의 AEWIEM(Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism)을 개최하여 유전성대사장애질환의 진단 및 연구의 국제화의 초석을 놓았었고, 2012년 4월에는 ACIMD(Asian Congress of inherited Metabolic Diseases) 총회와 AEWIEM joint meeting을 개최하여 아시아에서 중추적인 역할을 담당하고 있습니다. 이제 이러한 발전들은 관심을 가진 젊은 의사들의 대거 등장으로 앞으로는 더욱 그 속도가 빨라질 것으로 기대가 되고 있습니다.
그러나 전체적인 발병의 빈도는 높으나 각각의 질환을 보면 그 발병빈도가 낮아 연구의 어려움을 가중시키고 있는 것이 현실이며, 학회차원 및 국가적인 차원에서의 공동 연구가 필요하다고 판단되며, 전체 소아청소년과 의사들과 우리의 연구성과와 경험을 공유할 수 있게 하는 체계가 반드시 필요하다고 판단하고 있으며, 그 역할을 본 학회가 담당하고자 합니다. 유전성대사장애질환군에 속하는 질환들의 임상적인 발현은 신경계, 소화기계, 혈액계, 근골격계 등 거의 모든 분야의 질환들을 일으키며, 주로는 소아기에 증상이 나타납니다만 성인형의 경우 성인기에 증상이 나타날 수도 있습니다.
모든 의사분들의 적극적인 참여를 부탁드립니다.
